肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

在近距离触动动物的分类中，Bell（1951）的分析证明非常有用。贝尔的A型近距离指法的短缩主要局限于中指骨。在A1类型中，所有指趾的中间指骨是基本的或与末尾指骨...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

由单个细胞层组成的内皮可保护血管免于血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF）是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此在新生血管形成中可能很重要。从人脑干cDNA文库中，J...

Boncinelli等（1989）报道了20个人类I同位序列基因的基因组组织和编码的同源域的预测的一级氨基酸序列。在12号染色体的复杂基因座中发现了一组基因。此处...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

INHERITANCE- Autosomal recessive HEAD & NECKEyes - Progressive chorioret...

白细胞介素9（IL9; 146931）最初被确定为鼠T辅助细胞克隆，鼠肥大细胞系和人巨核细胞白血病系的生长因子。随后，发现了其他生物靶标，包括人T细胞系以及人红系...

VCP基因编码含valosin的蛋白质，后者是一种普遍表达的多功能蛋白质，是AAA +（与各种活性相关的ATPase）蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关，从细...

抗凝血酶III是凝血酶（176930）和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族，它们包含已发展为吸引和...

ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）受体，它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道（Berridge，1993；Hirota等，2003）。...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1（EC 1.15.1.1），一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供抗氧毒性的能力（Niwa...

最好的玻璃状黄斑营养不良是一种早期发作的常染色体显性遗传疾病，其特征是在视网膜下间隙中大量沉积脂褐素样物质，从而形成特征性的黄斑病变，类似于卵黄（“卵状”）。尽管...

终末期肾脏疾病（ESRD）是一个主要的公共卫生问题，每1000个人中就有1个人受到影响，尽管进行了透析治疗，但其年死亡率仍为20％。IgA肾病（IgAN）是肾小球...

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病（OCA，II型）是一种常染色体隐性遗传疾病，其中皮肤，头发和眼睛中黑色素色素的生物合成减少。尽管受影响的婴儿在出生时可能表现为I型OCA...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征在于外分泌胰腺功能障碍，骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是遗传性非球囊性溶血性贫血的最常见原因。PK缺乏也是糖酵解途径中最常见的酶异常（Zanella等，2005）。红细胞丙酮酸激酶（PK）缺乏症...

在小鼠中，对不相关的细胞内寄生虫（如分枝杆菌，沙门氏菌和利什曼原虫）的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg，Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...

NFKB1（164011）或NFKB2（164012）与REL（164910），RELA（164014）或RELB（604758）结合形成NFKB复合物。NFKB...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

在真核细胞中，核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子（例如小于约40 kD的离子和多肽）可自由通过核孔，但是大分子需...

眼晶状体纤维膜（MIP）的主要内在蛋白是一种丰富的蛋白质，其在眼晶状体分化过程中出现，分子量约为26 kD。牛MIP基因由Gorin等人分离（1984）。Pisa...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...