结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

眼晶状体纤维膜（MIP）的主要内在蛋白是一种丰富的蛋白质，其在眼晶状体分化过程中出现，分子量约为26 kD。牛MIP基因由Gorin等人分离（1984）。Pisa...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

以前，我们没得选，现在，“怎么选”成为摆在所有选择靶向治疗患者面前的大难题。 2005年，第一代靶向EGFR突变的肺癌靶向药吉非...

有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼（POAG）是由1q号染色体上的MYOC基因（601652）的杂合突变引起的。CYP1B1基因（601771）中的...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞（以下简称T细胞）的效率。方法 设计单向导RNA（sgR...

01 巴菲特减持美国大行股份 英国《金融时报》日前报道称，沃伦•巴菲特（Warren Buffett）的伯克希尔哈撒韦公司（Berk...

Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

以PD-1/PD-L1阻断剂为代表的免疫治疗已成为癌症治疗史上重要的里程碑，然而单药免疫治疗有限的应答率和原发/继发性耐药是该疗法所面临的主要难题。既往研究表明，...

 二型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 2，NF2）是常染色体显性遗传病，本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起，特征...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

石女士为家人买了长期的百万意外险，她负责每年都要按时交足够的钱数，有好几次，石女士差点就过了保险宽限期，但是石女士觉得这没什么事。去年夏天，石女士一家出门自驾游，...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...

摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年，早期研究基于Western blot技术，后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限，使蛋白质组...

专家介绍摘要前列腺癌发病率、死亡率逐年升高，是肿瘤防治最受关注的恶性肿瘤之一。去势抵抗性前列腺癌（castration-resistant prostate ca...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题：如何获取，一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA，在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

结婚的主要目的之一是“繁殖”，加入婚姻不以繁殖为目的，那么，事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下，结婚都是会生小孩的，那么，情况就复杂了。近亲（或称...

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...