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有证据表明Coffin-Siris综合征1(CSS1)是由6q25号染色体上的ARID1B基因(614556)中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

保险宽限期过一天,再交保费还能复效吗?

石女士为家人买了长期的百万意外险,她负责每年都要按时交足够的钱数,有好几次,石女士差点就过了保险宽限期,但是石女士觉得这没什么事。去年夏天,石女士一家出门自驾游,...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

什么是遗传病,遗传病主要有哪些

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题:如何获取,一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA,在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

近亲结婚可以吗?

结婚的主要目的之一是“繁殖”,加入婚姻不以繁殖为目的,那么,事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下,结婚都是会生小孩的,那么,情况就复杂了。近亲(或称...

卵巢癌免疫治疗   假新闻还是真交易?

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一,肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来,卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...