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胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...

安倍辞任首相是因肠癌吗?

日本现实版的战病魔“奥特曼”,竟然是首相安倍晋三! 2020年8月28日,日本首相安倍晋三因旧疾溃疡性大肠炎复发,召开新闻发布会宣布辞去日本首相一职,余下任期尚有...

后曲妥时代抗HER2治疗策略

2020年8月14日-16日,基于“精准医学”的主旨,秉承“防治乳癌,量体裁衣”的主题,第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会(COMB)在北京顺...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β(见TGFB1,190180)超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置:20q13.31 基因座标(GRCh38)...

常染色体显性小脑共济失调(ADCA)是由Harding(1983)在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中,步态和四肢小脑共济...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病,并伴有压力性麻痹(HNPP; 162500)。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中,PMP2...

GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶,该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷(Griffin等人,2014年摘要)。细胞遗传学位置:7p14.3 ...