红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号：ACP1细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:264,947-278,283（来自 NCBI）▼ 克...

NADPH 依赖性高铁血红蛋白还原酶缺乏症TPNH-高铁血红蛋白还原酶缺乏症▼ 临床特征Sass等（1967）发现一名黑人男性缺乏NADPH（TPNH）-高铁血红...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

PGLS 缺陷6PGL 缺乏▼ 临床特征博伊特勒等人（1985） 发现一个因 6-磷酸葡萄糖酸内酯酶（PGLS; 604951） 部分缺乏而分离的家族，作为常染色...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...

1.婚前检查有利于了解自我健康，是对双方负责 通过婚检，能及早发现男女双方的健康隐患，特别是不宜或暂时不宜婚后生育的疾病。若患有急性传染病、精神病、血液病或严重心...

蚕豆病目录 什么是蚕豆病 ...

与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代，当时受影响的女性过多，而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文（1969）报道...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...