鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,α-15
威尔基等人(1992)讨论了他们在人类中指定的基因 GNA16 是小鼠中 Gna15 同源物的证据。人类基因现在被命名为 GNA15。 通过 Northern 印...
威尔基等人(1992)讨论了他们在人类中指定的基因 GNA16 是小鼠中 Gna15 同源物的证据。人类基因现在被命名为 GNA15。 通过 Northern 印...
Strathmann 和 Simon(1991)描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因(1991 年),发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...
GNAL 基因编码 G 蛋白受体的刺激性 G-α 亚基。它首先被确定为一种 G 蛋白亚基,它在嗅觉上皮细胞中介导气味信号传导,因此在大脑中表达(Fuchs 等人总...
GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 的 α 亚基,这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 形成一个大家族的信号转导分子。它们被发现是由 α、β 和 γ 亚基组成的异源三聚体。G 蛋白家族的成员最广泛的特征是基于 α 亚...
在克隆和表征大脑中 α(i)(GNAI1; 139310 ) 的 cDNA 的过程中, Michel 等人(1986)确定了一个 cDNA,它编码一种极其相似的推...
通过 cDNA 克隆,布拉特等人(1988)确定了一个 G 蛋白编码基因,他们称之为 G(z-α) 并象征着 GNAZ。发现相应的蛋白质在许多区域的氨基酸序列中与...
莱文等人(1990)克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1( 139380 ) 和 GNB2( 139390 )。GNB3 cDNA 对应于在...
糖蛋白 A(GPA; 617922 ) 和糖蛋白 B(GPB; 617923 ) 是人红细胞膜的主要唾液酸糖蛋白,分别携带血型 MN( 111300 ) 和 Ss...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重不足1000g的非意愿性流产,胚胎或胎儿因某种原因(非人工方法)自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止,不包括人工流产和异位...
根据美国孕产协会( American Pregnancy Association)的一项研究,移植后着床成功第一个征兆是月经周期变化,这个症状的比例最高,恶心、女...
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)研究人员的一项研究显示,与传统上受孕的婴儿相比,通过体外受精(IVF)进行孕育的婴...
AID:供精人工授精AIH:夫精人工授精AFC(Antral follicle count):窦卵泡计数AMA :高龄产妇ART(Assisted Reprodu...
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
瘢痕妊娠(Caesarean scar pregnancy)简称为:CSP,它是异位妊娠的一种极为少见的特殊形式,是一种特殊的肌层妊娠,容易出现在有过剖宫产史的女...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 5A,Ogna 型(EBS5A) 是由染色体 8q24 上PLEC 基因( 601282 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使...
有证据表明,广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B(EBS1B) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )中的杂合突变引起的。另一种形式的...
广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症(EBS1A) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...
常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症(DDEB) 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...
有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因(TGFB1; 190180 )中的域特异性杂合突变引起...
Emilin 是一种细胞外基质糖蛋白,位于弹性蛋白和微纤维接近的部位。它以前被称为糖蛋白 gp115(Colombatti 等人,1988 年;Bressan 等...
有证据表明具有肌病特征的遗传性运动神经病(HMNMYO) 是由染色体 1p36 上的 VWA1 基因( 611901 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
细胞色素 c1 是线粒体电子转移链的细胞色素 bc1 复合物的亚基之一。它介导电子从 Rieske 铁硫蛋白到细胞色素 c 的转移。锦见等人(1987)从人肝脏 ...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...