辛普森综合征;Simpson-Golabi-Behmel综合征1型;发育不良巨人症综合征
有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(SGBS1)是由Xq26染色体上编码glypican-3(GPC3; 300037)的基因突变引起...
有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(SGBS1)是由Xq26染色体上编码glypican-3(GPC3; 300037)的基因突变引起...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
9岁的马女士来自农村,上有年迈的父亲,下有两个未成年的孩子。2018年4月的一天,马女士自觉左侧乳房刺痛感,后来乳房出现结节并逐渐增大,伴随皮肤表面颜色改变,但此...
摘要 铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式,其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积,并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...
如果肿瘤破了,这件事严重吗? 虽然肿瘤破裂,概率很低,但这种情况确实有可能发生。一旦肿瘤不小心破了,就如打开了“潘多拉魔框”,这...
营养不良是癌症病人最常发生的问题,也被认为是造成癌症病患每况愈下的重要原因,结果造成病情恶化、增加死亡风险以及降低生活品质。身上有肿瘤时,身体会因为癌细胞所制造的...
糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人,发达国家其发病率达6%,我...
t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘(asthma)是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...
X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶性肿瘤)。脑垂体是位于颅...
伴X染色体过度生长症概述X染色体上的少量遗传物质发生重复,就会引发此病,患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是:脑下垂体肿大,该部位出现垂体腺瘤(一种恶...