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敏-迪综合症

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小,依患者个体的不同...

研究表明基因测试可以发现基因缺陷

最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...

遗传学的突破改变了人们对DNA的思考

许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...

自闭症与基因网络有关

在最近的一项研究中,斯坦福研究人员已经发现了一种已知的导致自闭症谱系障碍(ASD)的基因分子网络。这是自闭症研究的一个重大突破,因为科学家已经对人类基因组进行了几...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望,骨质疏松症有时很严重,以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症,和...