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现今,化疗仍是治疗儿童和成人血液肿瘤和实体瘤的主要手段之一,能够治愈部分急性白血病、部分晚期淋巴瘤等[1]。但是,骨髓毒性作为化疗的主要副作用之一,特别是中性粒细...

背景Burkitt淋巴瘤(BL)的发现极具传奇色彩。大约50多年前,在非洲乌干达工作的Burkitt医生在连续接诊两例下颌骨肿块的儿童患者后开始对这一疾病进行系统...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...

自从Berger(1929)首次发现人脑电图(EEG)以来,人们一直认为神经振荡在神经系统中起着广泛的作用,并为更高的认知功能和意识奠定了基础。β/γ振荡(18至...

乳腺癌中紫杉类药物临床应用专家共识

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

Townes-Brocks综合征1(TBS1)的特征是肛门无孔,耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降,足部畸形,有或没有肾畸形的肾功能不全,...

促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误,是由于铁螯合酶(血红素生物合成途径的末端酶)活性降低而引起的,该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

家族性偏瘫偏头痛1(FHM1)是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常,言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时,...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

Silver-Russell syndrome-1(SRS1)是一种临床异质性疾病,其特征是严重的子宫内生长迟缓,出生后生长不良,颅面特征(如三角形的脸和宽额头)...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一,属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM)的一大类,在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...