伴有癫痫和胼胝体发育不全的神经发育障碍; NEDEHCC
▼ 临床特征布劳斯等人(2018) 报道了来自 2 个不相关的近亲家庭(埃及血统的 A 家庭和巴基斯坦血统的 B 家庭)的 3 名患有神经发育障碍的患者。 A 家...
▼ 临床特征布劳斯等人(2018) 报道了来自 2 个不相关的近亲家庭(埃及血统的 A 家庭和巴基斯坦血统的 B 家庭)的 3 名患有神经发育障碍的患者。 A 家...
miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...
增殖相关的 Ki-67 抗原;KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原;KIAMIB1 抗原;管理信息库1HGNC 批准的基因符号:MKI67细胞遗传学位置:1...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 15;SCYA15白细胞趋化素 1;LKN1新 CC 趋化因子 3;NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5;MIP5HGNC 批准的基...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 16; SCYA16新 CC 趋化因子 4; NCC4肝脏表达的趋化因子; LEC血滤液 CC 趋化因子 4; HCC4淋巴细胞和单...
VWC1URG11HGNC 批准的基因符号:VWCE细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,258,285-61,295,315(...
MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号:MIR224细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,958,577-151,95...
KIAA1524 基因;KIAA1524自身抗原,90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体:包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...
YY1相关蛋白;YAP肝细胞癌相关蛋白 2;HCCA2HGNC 批准的基因符号:YY1AP1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,65...
进行性家族性肝内胆汁淤积 4(PFIC4) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...
检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质,称为 e、...
Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA,然后筛选几个 cDNA 文库(1995)分离出编码 S...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
CUX2 基因编码一种转录因子,该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用(Chatron 等人的总结,2018 年)。▼ 克隆与表达夸金...
Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形,可能累及中枢神经系统的任何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别( 106070 , 108010 )。CCM 是静...
长链非编码 RNA(lncRNAs),如 TRIM52AS1,没有蛋白质编码潜力,参与染色质结构、基因表达和翻译控制的调控( Liu et al., 2016 )...
已在肝细胞癌(HCC) 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53(191170),MET(164860),CTNNB1(116806),PI...
BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物,每个复合物以相互排斥的方...
糖原贮积病 Ia(GSD1A) 是由 G6PC 基因( 613742 )中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶(G6Pase),位于染色体 1...
新生儿严重甲状旁腺功能亢进(NSHPT) 可由染色体 3q13 上CASR 基因( 601199 )的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子,但已经鉴定了...
有证据表明家族性低钙尿性高钙血症 III 型(HHC3) 是由染色体 19q13 上AP2S1 基因( 602242 )的杂合突变引起的。有关低钙尿性高钙血症遗传...
有证据表明脑海绵状血管畸形-1(CCM1) 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因( 604214 )的杂合突变引起的。 点位 表...
Cancers:慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药:卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药:二线治疗淋巴瘤,C...