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有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征(GBBB2)是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因(614140)的杂合突变引起的。该表型也可以由...

血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...

IIIA型粘多糖贮积病(MPS3A)是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶(SGSH; 605270)的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

肿瘤患者能用化妆品吗?

今天和大家分享一个关于“美”的话题。对于每位女性,爱美都是天性。随着社会经济发展,女性追求美的需求愈发强烈,患者当然也不例外。可是有一些疾病因为与性激素水平密切相...

肿瘤患者真正该忌口的,是这6类食物

确诊肿瘤之后,很多人的生活变得更“精致”了,原本的无肉不欢、宵夜不断、不舍剩菜、营养不全……现在,不良饮食习惯渐渐改善,注重营养搭配,也开始讲究忌口:大豆不能吃、...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

什么是遗传病,遗传病主要有哪些

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题:如何获取,一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA,在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

卵巢癌免疫治疗   假新闻还是真交易?

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一,肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来,卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...