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高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体：包含高分子量激肽原； HMWK，包括；HK，包括包含低分子量激肽原； LMWK，包括在内； LK，已包含包括缓...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

HCA1G蛋白偶联受体81； GPR81T 细胞激活 G 蛋白偶联受体；TAGPCRHGNC 批准的基因符号：HCAR1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

有证据表明拉赫曼综合征（RMNS） 是由 6p22 号染色体上的 HIST1H1E 基因（142220） 杂合突变引起。▼ 说明拉赫曼综合征的特征是轻度至重度智力...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

异质核核糖核蛋白 E2； HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号：PCBP2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...

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