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PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

MASTERMIND，果蝇，同源物，1； MAM1HGNC 批准的基因符号：MAML1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,732...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

DCK2CAMK 样 CREB ​​调节激酶 2；CLICK2； CL2HGNC 批准的基因符号：DCLK2细胞遗传学位置：4q31.23-q31.3 基因组坐标...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

过氧化物酶体生物发生障碍 4C； PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2（HMLR2） 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因（601498） 的复合杂合突变引起...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

配件奶嘴多乳症多胞体，家族性▼ 正文Gates（1946） 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss（1924） 发现 4 代中有 5 名女性...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

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