DEC205GP200-MR6CD205CLEC13BHGNC 批准的基因符号：LY75细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,80...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1； EYCL1眼睛颜色，绿色...

有证据表明 Noonan 综合征 5（NS5） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

据说 Tatsumi 凝血因子的特性与 Christmas 因子相似，但通过适当的测试可以将其区分（Yoshida 等，1960）。 2个近亲家庭的男性和女性均观...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

PE2HGNC 批准的基因符号：ERF细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,247,569-42,255,128（来自 NCBI...

命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白，亚科 4A，成员 1； ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号：ZNHIT1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组...

SON OF SEVENLESS，果蝇，同系物 2HGNC 批准的基因符号：SOS2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,117...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

二氢叶酸还原酶假原 4，前； DHFRP4，前HGNC 批准的基因符号：DHFR2细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:94,057,92...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号：PRKAG1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49...

免疫相关核苷酸 4-L样 1；IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3；IMAP3HGNC 批准的基因符号：GIMAP5细胞遗传学位置：7q36.1 基...

LEC15的抑制器；SL15LEC35HGNC 批准的基因符号：MPDU1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,583,647-7...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：BRI3BP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,993,645-125,051,167（来自 N...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

有证据表明色素性视网膜炎 32（RP32） 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因（617539） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

生发中心表达的转录本 2；GCET2HGALHGNC 批准的基因符号：GCSAM细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,120,83...

HGNC 批准的基因符号：WIPI2细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,190,233-5,233,855（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...