GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号：LYPD3细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,460...

SEC61 复合体，α-1 亚基SEC61ASEC61，酿酒酵母，同系物；SEC61HGNC 批准的基因符号：SEC61A1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号：NRG4细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,933,218-76,...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

软骨素 6-磺基转移酶；C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号：CHST3细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,964,39...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

细胞遗传学位置：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:111,100,000-116,700,000▼ 测绘刘等人（2009） 在 1,000 个无关的白种人...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

聚（A） 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶；担HGNC 批准的基因符号：PARN细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,435,7...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

色氨酸加氧酶；TRPOHGNC 批准的基因符号：TDO2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,903,695-155,920,40...

蛋白多糖1； PRG1； PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心； PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号：SRGN细胞遗传学位置：10q22.1...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

KIAA0755HGNC 批准的基因符号：SEC24D细胞遗传学位置：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,722,822-118,836,125（来...

信号转导转换因子分子STAM1HGNC 批准的基因符号：STAM细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,644,149-17,7...

HDGF 样蛋白 2HDGF相关蛋白2； 辣根过氧化物酶2; 高密度GFRP2HGNC 批准的基因符号：HDGFL2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...