RUNT相关转录因子1
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
霍普金森等人(1973)描述了一种红细胞酯酶,他们称之为酯酶 D( EC 3.1.1.1 )。尽管在红细胞溶血物中进行了研究,但在许多不同的组织中发现了酯酶 D,...
有证据表明 可变性红斑皮病(EKVP1) 是由染色体 1p34 上编码连接蛋白 31(GJB3; 603324 )的基因中的杂合突变引起的。据报道,一个具有 EK...
琼斯等人(1990)从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素(EPO; 133170 ) 受体(EPOR)的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...
思则凯(Cetrotide)是做试管婴儿手术时防止卵巢刺激的患者,会提前排卵的一种注射类药物,该药通用名称为注射用醋酸西曲瑞克,主要成份是醋酸西曲瑞克,药品性状表...
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy,MLD),也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症(Arylsulfatase A defici...
亮丙瑞林(Leuprorelin)为促性腺素释放素(GnRH)类似物,可调节人体的促黄体生成素(LH)和促卵泡生成激素(FSH),临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
诺雷得(醋酸戈舍瑞林)是一种注射用的促黄体生成素释放激素类似物(LHRHa),此药物可以抑制性激素的分泌,于1990年在全球首次上市,1996年在中国上市,目前它...
肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型(有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征)由NPHS1基因的致病变异引起,该基因编码neph...
有证据表明 23 型肾病综合征(NPHS23) 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因( 607428 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
有证据表明 变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病(EKVP7) 是由染色体 6q23 上的 PERP 基因( 609301 )中的纯合突变引起的。PERP 基因中的杂合...
HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate(PAPS) 转移到硫酸乙酰肝素(HS) 氨基葡萄糖...
有证据表明,广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B(EBS1B) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )中的杂合突变引起的。另一种形式的...
胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...
常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症(DDEB) 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G 染色体组 1~22 常染色体序号 / 用于分开嵌合体不同的细胞系 +,- 放在常染色体...
通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体,将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离;因此,得出天然蛋白质参与细胞...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
嗜酸性粒细胞衍生的神经元表面蛋白是嗜酸性粒细胞大特定颗粒的一种独特的阳离子蛋白,主要以其在实验动物中诱导共济失调、麻痹和中枢神经系统细胞变性(戈登现象)的能力而闻...
Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白,是基底膜的主要成分,与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物(见150320)。杜尔金等人(1988)从 cD...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...