IBGC

果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...

原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

特发性基底神经节钙化-5(IBGC5) 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是进行性神经系统症状,与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β,血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体(参见,例如,PDFGB,190040)。受体的活化导致下游...