溶质载体家族 20(磷酸盐转运蛋白),成员 2;SLC20A2
磷酸盐转运蛋白,钠依赖性,2;PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2;GLVR2鼠白血病病毒,两性,受体;MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体;RAM1HGNC 批准的...
磷酸盐转运蛋白,钠依赖性,2;PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2;GLVR2鼠白血病病毒,两性,受体;MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体;RAM1HGNC 批准的...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7(IBGC7) 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因(618255) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...
小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化;MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1(DMJDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为进行性小头畸...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
X 受体SYG1,酵母,同源物;SYG1HGNC 批准的基因符号:XPR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,632,021-1...
特发性基底神经节钙化-5(IBGC5) 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是进行性神经系统症状,与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...
常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8(IBGC8) 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因( 606870 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用...
双侧纹状体齿状钙质沉着症,也称为特发性基底神经节钙化(IBGC),其特征在于不同脑区钙沉积的积累,并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺...
有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...
PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β,血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体(参见,例如,PDFGB,190040)。受体的活化导致下游...