Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点，患者具有较差预...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤，也是排名第3位的致死性女性肿瘤，死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

成纤维细胞生长因子（fibroblast growthfactor，FGF）家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化，在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用，F...

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药，我搜了一下淘宝，没有卖。然后搜了一下百度，也没有介绍这个药的。再搜论文库，也没...

IgE自身抗体介导的自身免疫性疾病，也可以称之为自身过敏（autoallergy），尚处于研究的初步阶段。系统性红斑狼疮、特应性皮炎，大疱性天疱疮和慢性荨麻疹，至...

作为一位肿瘤患者或家属，有些基本功课咱们必须得做，从知识恶补上来说，例如知道啥是基因突变、靶向治疗、免疫治疗等等就是必修课，因为只有这样，咱们才能更好地理解医生给...

晚期上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer，EOC）的初始治疗模式可概括为初次肿瘤细胞减灭术（primary cytoreductive...

从利妥昔单抗获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市至今,侵袭性B细胞淋巴瘤的靶向治疗时代已经走过了二十余年。含利妥昔单抗的免疫化疗显著地改善了此类患者的预后，...

宫颈癌严重威胁着女性的生命和健康，对于早期宫颈癌目前以手术治疗为主，再配合使用放疗和化疗，但对于晚期和复发宫颈癌仍缺乏有效的治疗措施，除了贝伐单抗以外宫颈癌也没有...

什么是13-顺式维甲酸？维甲酸是维生素A的衍生物，13-顺式维甲酸（13-cis Retinoic acd,13-CRA），又名异维甲酸（13-cis Retin...

卵巢于女性就如同花朵的根部，它源源不断地输送，保持年轻态的重要养料“雌激素”，针对目前越来越多备孕的夫妇，想要完美的备孕，需要做一个完整的卵巢功能评估，莫待卵衰空...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）是一种以成熟CD5+B淋巴细胞大量聚集为特征的慢性淋巴细胞增殖性疾病，具有强...

女性外阴硬化性苔藓（vulvar lichen sclerosus，VLS）是一种常见的外阴慢性炎症性非瘤样皮肤病变。本病以外阴及肛周的皮肤和黏膜萎缩变薄为主要特...

慢性淋巴细胞白血病（CLL）包括具有传统高危因素如del（17p）或复杂染色体核型种种类型，经BCL2抑制剂Venetoclax（维奈克拉）治疗后可获得深而持久的...

非透明细胞癌约占所有肾细胞癌类型的15-20%，治疗方面以外科治疗为主，一旦出现复发或远处转移，治疗难度大，目前尚缺乏标准治疗。相比较于透明细胞癌，非透明细胞癌不...

世界范围内胰腺癌的发病率和死亡率均呈上升趋势。2019年美国癌症协会发布的数据显示，美国胰腺癌新发病例数男性居第10位、女性居第9位，死亡率居恶性肿瘤第3位。中国...

当今的血友病治疗已进入个体化预防治疗时代，定期输注凝血因子，能够预防患者出血风险，保护关节健康、提高生活质量。但由于血友病患者间的个体差异，相同治疗方案下患者出血...

以为是彩虹？ NO，NO，NO... 没想到人类还能有七彩斑斓的尿液...虽然今天的话题有点污污的，但是不同颜色的尿液可能预示着某些疾病的发生哦！赶紧上车看泌尿外...

前言食管癌是临床常见消化道恶性肿瘤之一，在我国的发病率位于第6位，死亡率位于第4位[1,2]。食管癌早期症状不典型，因此在确诊时大部分患者已为晚期，错过了最佳手术...