表皮痣
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
HGNC 批准的基因符号:VDAC3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,391,880-42,405,937(来自 NCBI)▼...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化,伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体:骨质疏松症,孤立的,包括豆状皮肤纤维化病,孤立,包含...
HGNC 批准的基因符号:RERG细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,107,783-15,221,417(来自 NCBI)▼...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
有证据表明 Noonan 综合征 11(NS11) 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因(608435) 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11(NS11...
有证据表明 Noonan 综合征 5(NS5) 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760) 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...
V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2;HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因,以前;哈斯普(HRASP),前身HGNC 批准的...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
有证据表明 Noonan 综合征 4(NS4) 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因(182530) 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...
HGNC 批准的基因符号:TRH细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,974,720-129,977,935(来自 NCBI)▼ ...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
V-SRC 禽肉瘤(SCHMIDT-RUPPIN A-2) 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒;ASVHGNC 批准的基因符号:S...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11,前身UDP 葡萄糖醛...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
G-β 样蛋白;GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8,酿酒酵母,同源物;LST8WAT1,S. Pombe,同系物;WAT1POP3,S. POMBE,同系物;...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...