肝细胞核因子4-α;HNF4A
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
自身免疫性淋巴增殖综合征,IV 型;ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因(1647...
OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征(OES)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)突...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
有证据表明心面皮肤综合征-2(CFC2)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...
膜蛋白E16;E16;MPE16L型氨基酸转运蛋白1;LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原;4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号:SLC7A5...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
锚蛋白重复序列丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号:KIDINS220细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,721,...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号:RASSF2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,780,023-4,823...
AD037HGNC 批准的基因符号:RASSF4细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:44,959,802-44,995,891(来...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
相关 RAS 病毒癌基因同源物 3; RRAS3HGNC 批准的基因符号:MRAS细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,347,6...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1; MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1; BAP1; BAIAP1WW 含蛋白质 3; WWP3含有...
膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10(CRCS10) 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因(174761) 的杂合突变赋予的。有关结...