LCA

视网膜色素变性 28(RP28) 是由染色体 2p15 上的 FAM161A 基因(613596) 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

ERV1,酿酒酵母,同源物;HERV1促进肝脏再生;ALRHGNC 批准的基因符号:GFER细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...

色素性视网膜炎 53,包括在内;RP53,包括在内Leber 先天性黑蒙-13(LCA13) 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...

FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...

HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9(LCA9) 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因(608700) 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症(SH...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...

FKBP 相关蛋白,48-KD;FAP48FKBP 相关蛋白,68-KD;FAP68HGNC 批准的基因符号:GLMN细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(G...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....

CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...