电子转移黄素蛋白脱氢酶; ETFDH
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
视网膜色素变性 28(RP28) 是由染色体 2p15 上的 FAM161A 基因(613596) 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...
ERV1,酿酒酵母,同源物;HERV1促进肝脏再生;ALRHGNC 批准的基因符号:GFER细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87(RP87) 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(180069) 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...
ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2;电子地图2;EMAPII小诱导细胞因子亚族 E,成员 1,前;SCYE1,前HGNC 批准的基因符号:AI...
氯离子通道,钙激活,3; CLCA3HGNC 批准的基因符号:CLCA3P细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86...
蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10;LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号:PSMB10细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(G...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
色素性视网膜炎 53,包括在内;RP53,包括在内Leber 先天性黑蒙-13(LCA13) 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9(LCA9) 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因(608700) 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症(SH...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
FKBP 相关蛋白,48-KD;FAP48FKBP 相关蛋白,68-KD;FAP68HGNC 批准的基因符号:GLMN细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(G...
固醇素2HGNC 批准的基因符号:ABCG8细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,838,971-43,882,988(来自 NCBI)...
衔接蛋白,162-KD;AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号:PLEKHM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
伴有轴后多指畸形的 DWM皮尔奎因综合症Dandy-Walker 畸形(220200) 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续,可能代表 Magendie 孔和 Lus...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
HGNC 批准的基因符号:USP45细胞遗传学位置:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,432,324-99,515,769(来自 NCBI)▼ ...
CAMP; CHAMP锌指蛋白 828;ZNF82813 号染色体开放解读码组 8;C13ORF8KIAA1802HGNC 批准的基因符号:CHAMP1细胞遗传学...
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶;LARHGNC 批准的基因符号:PTPRF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
Other entities represented in this entry:色素性视网膜炎 7,包括LEBER 先天性黑蒙症 18,包括;LCA18,包括P...
CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...