肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

在持续的抗原暴露下（如肿瘤和慢性感染），T细胞最终无法向免疫记忆表型分化，处于功能耗竭状态，被称之为T细胞耗竭（T cell Exhaustion）。相关内容可以...

ALK酪氨酸激酶结构域共有10个外显子（EXON20-29），NSCLCALK融合阳性耐药患者主要的继发突变发生在EXON21-25内，在初治患者的肿瘤组织样本中...

“医生，我不要做化疗了！”现实生活中，有越来越多的患者及其家属，不愿意接受化疗，确诊后听到要化疗会很抗拒，甚至因为要化疗而拒绝治疗。其实，就目前来看，化疗是一种重...

2013年《科学》杂志评出的年度十大科学突破排行榜中，免疫治疗居于榜首。近年来，免疫治疗一直都是国内外肿瘤治疗研究领域的火爆热点，可以称之为革命性的突破。癌症的免...

2013年《科学》杂志评出的年度十大科学突破排行榜中，免疫治疗居于榜首。近年来，免疫治疗一直都是国内外肿瘤治疗研究领域的火爆热点，可以称之为革命性的突破。癌症的免...

倍利妥®（贝林妥欧单抗）是全球首个且唯一CD3-CD19双特异性抗体，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准贝林妥欧单抗用于治疗微小残留病（MRD）阳性B...

免疫疗法开启了肿瘤治疗的新纪元。其中，最闪耀的明星药物之一——帕博利珠单抗（Pembrolizumab，K药），是最早在欧洲药品管理局（E...

2013年《科学》杂志评出的年度十大科学突破排行榜中，免疫治疗居于榜首。近年来，免疫治疗一直都是国内外肿瘤治疗研究领域的火爆热点，可以称之为革命性的突破。&nbs...

细胞免疫疗法的投资并购火热近几年，细胞免疫疗法凭借新颖的科学理论和治疗癌症患者的显著疗效，频频占据新闻头条。细胞免疫疗法以其魅力掀起了医疗领域的一场革命，不仅给患...

著名心理学家马丁加拉德做过一个实验：一个死囚犯蒙着双眼，被绑在床上，身上被放上了各种探测仪器。法官来到床边宣布对他执行死刑，牧师也祝福他的灵魂早日升入天堂。这时，...

乳腺癌常被称为“粉红致命物”，其发病率位居女性恶性肿瘤的首位。据2018年国际癌症研究机构（IARC）调查的最新数据显示，乳腺癌在全球女性癌症中的发病率为24.2...

膀胱血管周上皮细胞样肿瘤复发1例 高沛  毛昌琳  陈峰  刘守财 管勇  毕东滨（ 山东大学附属山东...

摘要 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一类骨髓浆细胞恶性克隆性疾病。尽管MM的治疗有所进展，但大部分患者均会复发或耐药，因此亟需...

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种兼具侵袭性和惰性的B细胞淋巴瘤，R-DHAP诱导化疗+自体干细胞移植+利妥昔单抗维持治疗的整体治疗，是未经治疗的年轻MCL患者的标准治...

目前，国内已经有8种免疫检查点抑制剂PD-1/PD-L1药物上市，适应症包括肺癌、肝癌、胃癌、恶性黑色素瘤等，癌症治疗已进入“免疫时代”。...

我们对胰腺癌生物学的理解正在迅速发展。通过对基因组学、蛋白质组学、代谢组学以及对肿瘤免疫微环境的深入分析，人们已经发现了新的治疗靶点，并对这些靶点进行试验。预计2...

35岁的妮可·古拉特（Nicole Gularte）的抗癌经历可谓是历尽千帆、坎坷波折。在2019年5月，她在自己的博客发布了与白血病斗争的近况，在...

作为一款当红的“抗癌神药”，PD-1抗体已经在绝大多数癌种中取得了非常惊艳的疗效，但有效率仍然是它的硬伤：单药使用，PD-1抗体仅对约20...

鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma, NPC）是一种跟遗传、环境等多因素相关的恶性肿瘤，在中国南方、东南亚等地区发病率较高【1】。由于在我国...

关键词：CAR-T疗法；临床试验；实体瘤35岁的妮可·古拉特（Nicole Gularte）的抗癌经历可谓是历尽千帆、坎坷波折。在2019年5月，她在自己的博客发...

病理活检一直是临床治疗方案选择的金标准，但是肿瘤异质性是众所周知的恶性肿瘤的重要特征，因此以肿瘤细胞特征来决定诊疗方案是否准确？我们在临床中发现1例在治疗过程中病...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

病例介绍病史及初诊情况患者男，现年57岁。 主诉：间断便血1年、便频伴里急后重1个月，排便困难1周。 现病史：因“间断便暗红色黏液血便1年，便频伴里急后重1月，排...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...