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遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2(LGMDR2) 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因(DYSF; 603009 )中的纯合或复合杂合突变引起的...

不断复发转移的晚期脂肪肉瘤怎么治

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤,软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征,软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

Freije等人(1994年)从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶(MMP)的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...

中国消化道肿瘤领域年度进展

2020年11月12-15日,2020中国肿瘤学大会(CCO)在花城广州隆重召开。会议期间,北京大学肿瘤医院沈琳教授在学科前沿专场为大家盘点了《中国消化道肿瘤领域...

PD-1抗体的疗效

很多病友都想知道:有没有一些指标,可以提前预判PD-1抗体的疗效?毕竟这药需要两三个月才能评估疗效,也不便宜。 随着PD-1药物的普及,相关的研究也越来...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...

膀胱癌多线化疗病例分享

患者,张xx,男性, 58,因“膀胱占位”于2016-05-05在外院接受“经尿道膀胱肿瘤电切术”,术后定期多次膀胱灌注吡柔吡星。2016-11-21当地医院膀胱...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶(PPIase;EC 5.2.1.8 ),例如PIN1,催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...