椭圆形红细胞增多症1;红细胞膜蛋白带4.1
Conboy等(1986)报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
Conboy等(1986)报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...
导读 大仲马长篇小说《三个火枪手》以法兰西国王路易十三朝代为背景,讲述了三个火枪手和他们的朋友,与权倾朝野的红衣主教斗争的故事。三个火枪手带着崇高的使命,最终力挽...
乔等(1995)指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成,并且仅在单个细胞蛋白,真核翻译起始因子-5A(EIF5A;600187)中发现。酪氨酸的生物合成涉...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的,尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆,Wells和Hedig...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
摘要MET基因是非小细胞肺癌的重要肿瘤驱动基因,针对MET 14外显子跳跃突变的靶向药物为患者带来新的治疗希望。虽然以tepotinib和沃利替尼等为代表的MET...
摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关,通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...
基于循证医学证据和精准医学基本原则制定中国常见癌症的诊断和治疗指南,是中国临床肿瘤学会(CSCO)的基本任务之一。CSCO前列腺癌专家委员会自2019年6月2日正...
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用,肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代。表皮生长因子受体...
敌人很强大,但我们也无需太过悲观。当前的肺癌,特别是非小细胞肺癌(NSCLC),正进行着治疗方式的巨大变革。从传统化疗到靶向治疗,非小细胞肺癌患者的生存时间不断提...
要点提示:NEJM:Selpercatinib用于RET基因融合阳性的非小细胞肺癌和RET基因改变甲状腺癌治疗安全可靠 JAMA Surgery:《保乳手术切缘共...
罹患癌症固然不幸,但近几年来的肿瘤治疗手段不断革新,各类突破性的靶向药物,以及PD-1免疫治疗药物想必不需要我们再做赘述。 但是在治疗中,总有几位&ld...
“罕见突变”并不一定意味着患者也罕见研究“罕见突变”的意义是什么?研究肺癌“罕见突变”能够使多少患者受益?“罕见突变”意味着由这一突变型致病的癌症患者数量在所有同...
《前列腺癌精准诊断与治疗》第20章——前列腺内分泌治疗新理论 临床问题 从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以...
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子,在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域(C...
基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)的一个亚家族的成员,其特征是存在一个大的N末端胞外域,其中包含多个富含亮氨酸的重复序列(LRR)。该糖蛋白...
带或不带多指的短肋胸椎发育不良(SRTD)是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病,其特征是胸廓狭窄,肋骨短,管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...
颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良,其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压,最终可能导致...
已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增,包括亨廷顿病(HD; 143100),脊髓小脑性共济失调1型(164400),马查多-约瑟夫病(1...
CLPP(EC 3.4.21.92)是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分,是高度保守的内肽酶,并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...
RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS,它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分(Wolf等人,2014年摘要)。细胞遗传学位置:5q3...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
Chen等(1993年)确定了中国急性早幼粒细胞白血病(APL;612376)和易位t(11)的11号染色体上的PLZF基因是17号染色体上的视黄酸受体-α基...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...