肌营养不良 - 肌营养不良症(先天性智力发育受损),B 型,1; MDGB1
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
对离心力和剪应力 1 敏感; RECS1HGNC 批准的基因符号:TMBIM1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,274,197-2...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...
HGNC 批准的基因符号:TIMP4细胞遗传学位置:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,153,067-12,158,911(来自 NCBI)▼ ...
MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性,其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷(6A),其他 5 个腺苷(5A)(185250.0001)。 叶等人(1996)...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
斯皮尔曼等人(2016) 研究了一个巴基斯坦近亲家庭,其中 3 名成员患有分足畸形,其中 2 名成员为双侧,1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...
钠通道,电压门控,VIII 型,α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号:SCN8A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...
miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
HtrA,大肠杆菌,同源物;HTRA蛋白酶,丝氨酸,11;PRSS11HGNC 批准的基因符号:HTRA1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh3...
α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8;SIAT8α-N-乙酰神经氨酸:α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...
基质金属蛋白酶 14,膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP14细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14...
肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...
SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号:SDC1细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh3...
TSP2HGNC 批准的基因符号:THBS2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,215,784-169,253,845(来自 NCB...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
HOMO 磷酸二酯酶 9A2; HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号:PDE9A细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,653...
短钙结合线粒体载体 1;SCAMC1HGNC 批准的基因符号:SLC25A24细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,134,042...
KIAA1171SKYWALKER,果蝇,同源物;SKYHGNC 批准的基因符号:TBC1D24细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:...
牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白(SIBLING) 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化(Ogbureke 和 Fisher 总结,2007 年)。▼...