纤溶酶原; PLG
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征(HLTS) 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因(601618) 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...
SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,268,759-119,399...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体:盆腔器官脱垂,易感性,1,包括; PVOP1,包含细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:...
釉质发育不全,色素成熟不足型,1 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全(AI2A1) 是由染色体 19q13 上的激肽...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号:ETS1细胞遗传学位置:11q24....
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
HDAC7DKFZP586J0917HGNC 批准的基因符号:HDAC7细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,782,722-...
染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号:FAM210A细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:1...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
主动脉弓综合征年轻女性动脉炎无脉性疾病 赫希等人(1964)观察日本姐妹患有主动脉弓综合征。这种日本常见疾病并不具有明显的家族性。病例的种族集中度不一定是遗传性的...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
基质金属蛋白酶 16,膜型膜型基质金属蛋白酶3; MT3-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP16细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
癫痫性脑病,婴儿早期,12 岁;EIEE12 发育性癫痫性脑病 12(DEE12) 是由 PLCB1 基因(607120) 的纯合突变引起。▼ 说明发育性癫痫性脑...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号:GLI2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,735,868-120,992,653(来自...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71,小鼠,同源物; ER71; ETSRP71HGNC 批准的基因符号:ETV2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐...
肿瘤发生抑制剂15; ST15HGNC 批准的基因符号:RECK细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,036,913-36,124,...