铁皮素抗菌肽; HAMP
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白;PSMPHGNC 批准的基因符号:MSMP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,752,...
V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体:包含激活蛋白 1;AP1,包含增强子结合蛋白 AP1,包含HGNC 批准的基因符号...
PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1(PEBEL1) 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因(608862) 纯合或复合杂合突变引起。...
EBF嗅觉神经元转录因子 1;OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1;COE1HGNC 批准的基因符号:EBF1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...
有证据表明免疫缺陷 55(IMD55) 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因(610608) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...
受体酪氨酸激酶 NSK2,小鼠,同源物;日本精工2HGNC 批准基因符号:MUSK细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,668,7...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
小诱导细胞因子亚家族 A,成员 26; SCYA26嗜酸细胞趋化因子3HGNC 批准的基因符号:CCL26细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因(601040) 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
前列腺素 IP 受体;PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号:PTGIR细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,610,...
MRGF大鼠胸动脉蛋白,同系物; RTAHGNC 批准的基因符号:MRGPRF细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,004,39...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3;HER3HGNC 批准的基因符号:ERBB3细胞遗传学...
A20-NFKB 2 结合抑制剂; ABIN2FLIP1HGNC 批准的基因符号:TNIP2细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,74...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
TRAXHGNC 批准的基因符号:TSNAX细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:231,528,669-231,566,524(来自 N...
CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,130,772-39,15...
先天性胰腺发育不全,伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷;PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常(HDCA) 是由染色体 18q11 ...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号:NDUFS4细胞遗传学位置:5q11.2 基因组...
巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,862,736-102...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7(HPS7) 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因(607145) 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
鳞状细胞癌相关癌基因 3; SCCRO3HGNC 批准的基因符号:DCUN1D3细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,854,9...