衰老相关
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
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LBA细胞分裂周期 4 样蛋白;CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:LRBA细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号:ASL细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,075,819-66,093,576(来自 NC...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组; AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号:AMIGO1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLMAP细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,756,309-57,930,013(来自 NCB...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良,先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...
HGNC 批准的基因符号:DNASE1L3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,192,257-58,210,972(来自 NCBI...
前梯度 2,爪蟾,同源物AG2HGNC 批准的基因符号:AGR2细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,791,811-16,804,...
椭圆形细胞增多症,恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1,缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1(EL1) 是由染色体 1p35 上编码红...
智力低下,常染色体显性遗传 63,伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形(MRD63) 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因(60...
HGNC 批准的基因符号:TIGIT细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:114,294,028-114,310,288(来自 NCBI...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28;RNF28横纹肌环锌指蛋白;SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1;MURF1HGNC 批准的基因符号:TRIM63...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,受体型,F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号:PPFIA2细胞遗传学位置:12q...
miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号:MIR296细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,817,615-58...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
KIAA1461HGNC 批准的基因符号:MBD5细胞遗传学位置:2q23.1 基因组坐标(GRCh38):2:148,020,927-148,516,971(来...
发育和 DNA 损伤反应中的调节 1; REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801; RTP801HGNC 批准的基因符号:DDIT4细胞遗传学位置:10q22....
智力低下,常染色体隐性遗传 24细胞遗传学定位:6p12.2-q12 基因组坐标(GRCh38):6:51,800,001-69,200,000▼ 临床特征阿布·...
果蝇蜗牛,1 的同源物;蜗牛1HGNC 批准的基因符号:SNAI1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,982,980-49,...
HGNC 批准的基因符号:MYO1H细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,310,468-109,448,379(来自 NC...
MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂; IDOLHGNC 批准的基因符号:MYLIP细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:16,129,08...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
智力低下,X连锁,综合症,雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSR) 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因(300646) ...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
PAFRHGNC 批准的基因符号:PTAFR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,147,166-28,193,856(来自 NCB...