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HGNC 批准的基因符号：RPL7细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,290,241-73,294,465（来自 NCBI）▼ ...

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍，X 连锁，综合症 1；MRXS1精神发育迟滞，X 连锁，综合症 1精神发育迟滞，X 连锁，伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

HGNC 批准的基因符号：DIRC1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:188,733,737-188,790,122（来自 NCBI）...

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

miRNA570HGNC 批准的基因符号：MIR570细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,699,400-195,699,496（来...

此条目中代表的其他实体：智力发育障碍，X连锁，有或没有眼球震颤，包括精神发育迟滞，X连锁，有或没有眼球震颤，包括▼ 说明FG 综合征 4（FGS4） 是一种 X ...

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...

B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1；BLIMP1正调控域 I 结合因子 1；PRDIBF1HGNC 批准的基因符号：PRDM1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GR...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...

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