HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RGS16细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:182,598,622-182,604,388（来自 NCBI）...

人肺烯醇化酶； HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶（2-磷酸-D-甘油酸水解酶；EC 4.2.1.11）的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员，在胚胎发...

HGNC 批准的基因符号：EIF4B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,006,455-53,042,214（来自 NCBI...

儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是缓慢进行性痉挛发作，导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

转换因子相关蛋白复合物 3B、神经元特异性、β-3BAP3B、β-3B神经适应蛋白样蛋白、β 亚基；NAPTBHGNC 批准的基因符号：AP3B2细胞遗传学位置：...

梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

HGNC 批准的基因符号：LSM6细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,175,702-146,204,435（来自 NCBI）...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

IIP45HGNC 批准的基因符号：MIIP细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:12,019,465-12,032,044（来自 NC...

CHMP 家族，成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原，III 型，N-内肽酶；PCOLN3金属蛋白酶 1；PRSM1金属蛋白酶，33-KDHGNC 批准...

LOXCHGNC 批准的基因符号：LOXL4细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,247,689-98,268,220（来自 N...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

核糖核酸酶 P，40-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP40细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:4,992,404-5,004,...

热休克蛋白，DNAJ 样 1；HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3；HSPF3HGNC 批准的基因符号：DNAJB2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh...

左心室致密化不全 6，包括；LVNC6，包括▼ 临床特征Kamisago 等人（2000） 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭（C家庭）中，有1名26岁和1名...

PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号：FXYD1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,137,205-...

LINE-1.2 逆转录转座元件；L1.2细胞遗传学定位：22q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

miRNA367HGNC 批准的基因符号：MIR367细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,647,873-112,647,940（来...

HGNC 批准的基因符号：CHERP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,517,893-16,542,436（来自 NCBI...

ETS 变异基因 7ETS转录因子TEL2； TEL2TELBHGNC 批准的基因符号：ETV7细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:3...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6核糖体 S6 激酶 4； RSK4HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh...

KIAA1034HGNC 批准的基因符号：SATB2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,269,499-199,471,265（...

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

MILI，鼠，同源物； MILIHGNC 批准的基因符号：PIWIL2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,275,313-22,3...