核仁和神经祖蛋白; NEPRO
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全(PCH)是指一组严重的神经退行性疾病,影响脑干和小脑的生长和功能...
PTPRF 相互作用蛋白 α-4利普林-α-4HGNC 批准的基因符号:PPFIA4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,026,...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS20细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:43,352,842-43,552,202(来自 NCBI...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病(CCHLND) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...
HGNC 批准的基因符号:RALGDS细胞遗传学位置:9q34.13-q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,097,721-133,149,209(...
TCL1上游神经元相关RNA; TUNA长基因间非编码 RNA 617; LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号:TUNAR细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:ZNF74细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,394,150-20,408,454(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
SSU2,线虫,同系物SSU23号染色体开放解读码组32; C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号:SSUH2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标...
O(6)-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2; MAPO21号染色体开放解读码组201; C1ORF201HGNC 批准的基因符号:STPG1细胞遗传学定位:1p36.1...
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...
诺瓦里诺等人(2014) 进行了全外显子组测序网络分析,以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭(家庭 1242)中,...
家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征,其特征是出现多发性结肠腺瘤,通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生,并且癌症往往发生在中年...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...
木糖激酶,流感嗜血杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:XYLB细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,346,784-38,453,...
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
HGNC 批准的基因符号:TYSND1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,137,980-70,146,699(来自 NCBI...
组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号:ACP2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,239,30...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
双尾 D,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:BICD1细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,106,772-32,38...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
脱支酶 1,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:DBR1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,160,987-138,174...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...