短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

JPO1HGNC 批准的基因符号：CDCA7细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,354,872-173,368,997（来自 N...

家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2（FHBL2） 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因（604774） 的纯合或复合杂合突变引起。...

氨基肽酶B样HGNC 批准的基因符号：RNPEPL1细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,568,484-240,581,372（...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

SF3B，145-KD 亚基； SF3B145剪接体相关蛋白，145-KD； SAP145HGNC 批准的基因符号：SF3B2细胞遗传学位置：11q13.1 基因...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

从未出现在有丝分裂 A 相关激酶 10 中HGNC 批准的基因符号：NEK10细胞遗传学位置：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:27,106,484-...

HGNC 批准的基因符号：STX7细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,445,867-132,513,472（来自 NCBI）▼...

IRF2 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：IRF2BP2细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:234,604,269-234,610...

有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 13（HH13） 是由染色体 1q32 上的 KISS1 基因（603286） 的纯合突变引起的。据报道...

DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号：RNF146细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,266,682-127...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

HGNC 批准的基因符号：RPL19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,200,283-39,204,732（来自 NCBI）▼ ...

转移-SR； TRNSRHGNC 批准的基因符号：TNPO3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,954,185-129,056,...

RNA，U83B 小核仁； RNU83BsnoRNA，U83BHGNC 批准的基因符号：SNORD83B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...

细胞遗传学位置：7q34-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-159,345,973▼ 临床特征穆斯塔法等人（1998） 报道了一个黎...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

壳二糖，溶酶体； CTBHGNC 批准的基因符号：CTBS细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,549,611-84,574,440...

SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2-相互作用蛋白； SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1； SIP1C...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源物外泌体成分 11； EXOSC11核糖体 RNA 加工蛋白 44，酿酒酵母，同源物；RRP44KIAA1008HGNC 批...

miRNA490HGNC 批准的基因符号：MIR490细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:136,903,167-136,903,294（来...

SOX30HGNC 批准的基因符号：SOX30细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,625,679-157,671,480（来自 ...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 3HGNC 批准的基因符号：NDUFAF3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,02...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3（GAMOS3） 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因（610107） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位，果蝇，同源物，1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRPC1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...