肌张力障碍-帕金森氏症；智力低下；TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA 框结合蛋白-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
MRXS
X连锁肌张力障碍-帕金森氏症；TAF1 RNA聚合酶II，TATA框结合蛋白相关因子，250 KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
非典型Rett综合征
结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...
