无义介导的 mRNA 衰减的 UPF2 调节器;UPF2
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30;MRXS30此处使用数字符号(#)是因为 Nasciment...
XAP121HGNC 批准的基因符号:CLIC2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,276,211-155,334,614(来自 N...
智力发育障碍,X染色体连锁,综合征28;MRXS28精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 28由于IGBP1基因(300139)突变导致胼胝体发育不全、智力发育障碍...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSB)是由染色体Xq22上的...
雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
精神发育迟滞,X 染色体连锁,RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症;高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型;MRXSARTS共济失调,致命的 X 染色体连锁,伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征18;MRXS...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞,X染色体连锁79;MRX79精神发育迟滞,X染色体连锁16;MRX16精神发育迟滞,X染色体连锁,伴有痉挛精...
精神发育迟滞,X染色体连锁17;MRX17精神发育迟滞,X染色体连锁31;MRX31细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,100,...
ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSA) 是由染色体 Xq28 上 F...
精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症; JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁,伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...
上游调节元件结合蛋白 1; URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号:HUWE1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GR...
精神发育迟滞,X 连锁 49; MRX49精神发育迟滞,X 连锁 15; MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征(MRXSRC) 是由染色体 Xp22 上的 C...
X 连锁、综合症、CHUDLEY-SCHWARTZ 型精神发育迟滞X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、低丙种球蛋白血症和步态障碍细胞遗传学位置:Xq21.33-q23...
阿比迪 X 连锁智力低下综合症精神发育迟滞,X连锁,综合症,阿比迪型细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,000,001-7...
X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,综合征,JARID1C相关; MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...
UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B; RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号:UPF3B细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh3...
卢扬-弗林斯综合症智力低下,X 连锁,具有 Marfanoid 习惯,1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍(MRXSLF) 是由染...
维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经,伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症; MCS精神发育迟滞,X 连锁,综合征...
精神发育迟滞,X 连锁,综合征 2; MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下,伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置:Xp11-q21 基因组坐标(...
有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病(XPDS) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。AT...
X 连锁精神障碍 7 号综合症艾哈迈德 X 连锁智力低下综合症细胞遗传学位置:Xp11.3-q22 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-...
X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,与癫痫有关; MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSH) 是由染色体 Xp...
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...