成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

SYNDACTYLY，MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY，IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小（MSSD）代表了一种独特的临床特征组合，包括掌骨...

tRNA 甲基转移酶 10，酿酒酵母，ARNA（鸟嘌呤-9-） 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物；RG9MTD2HGNC 批准的基因符号：TRMT10A细胞遗传学...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

基本螺旋-环-螺旋因子，F 级，42；BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号：BHLHA9细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38...

Weill-Marchesani 综合征 2（WMS2） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的杂合突变引起的。Weill-Marche...

TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体（TGFB1；190180）。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...

这种特性可能有很多原因。它是 Book 综合征（ 112300 ）、Waardenburg 综合征（ 193500 ）、Lison 综合征（ 270750 ） 和...

26S 蛋白酶体（见 PSMC1；602706）是一种多亚基蛋白酶复合物，由一个 20S 核心成分和两个 19S 调节复合物组成。PSMC2 是包含在调节复合物中...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

White-Kernohan 综合征（WHIKERS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势，是我国第2位的常见恶性肿瘤，每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移，通常需要药物治疗。我国...

子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位［1-2］。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

患了癌症，一切了之！这是一举歼灭癌细胞，还是“战争”进入僵持阶段？对于早期癌症，手术切除癌肿，也许可以鸣金收兵；但中晚期癌症，手术之后，往往还需要辅助治疗，在战术...

结直肠癌是世界范围内第三大最常见的恶性肿瘤，全球每年有60万人因结直肠癌而死1；多数患者确诊时已经发生了远处转移，对于无手术条件的患者以及复发转移的患者，药物治疗...

免疫药物诞生后，许多肿瘤患者从中获益，延长生存期，有些患者甚至达到高质量长期生活的目标。随着免疫药物及适应症的不断获批以及纳入医保范围的扩大，越来越多的肿瘤患者会...

上尿路尿路上皮癌（UTUC）约占尿路上皮癌（UC）的5%-10%，但60%的UTUC初诊时即为侵袭性，相较而言，来源于下尿路的膀胱尿路上皮癌（UBC）的初诊时侵袭...

病例一患者李XX，女性，39岁。患者于2014年侧行右乳腺癌改良根治术，病理提示HER2阳性，激素受体阳性，患者因经济困难不能使用靶向药物。术后予戈舍瑞林加三苯氧...

实体瘤的发生和发展过程中，血管生成扮演着重要的角色。因此在抗肿瘤治疗过程中，抗血管生成治疗发挥了重要作用。随着贝伐珠单抗的临床普及，既往接受过抗VEGF药物的患者...

自2017年帕博利珠单抗获批首个泛癌种适应证——dMMR/MSI-H（错配修复缺陷/微卫星高度不稳定）晚期实体瘤患者，微卫星不稳定（MSI...

2017 年，美国 FDA 宣布：加速批准 PD-1 抗体—— pembrolizumab（ 即我们常说的「K 药」）用于确定有高度微卫星...

要点提示1. Lancet Oncology：卡介苗响应不佳膀胱癌患者，新型基因疗法安全有效 2. Annals of Oncology：前哨淋巴结活检可提高黑色...

2020年11月12-15日，由中国抗癌协会主办，中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会承办，国际抗癌联盟、中国整合医学发展战略研究院协办的2020中国肿瘤学大会（...

吴紫微,谢圣高作者单位：430061 武汉，湖北中医药大学检验学院 2020,47（10）:798-801. DOI:10.3971/j.issn.10...

2020年11月12-15日，2020中国肿瘤学大会（CCO）在花城广州隆重召开。会议期间，北京大学肿瘤医院沈琳教授在学科前沿专场为大家盘点了《中国消化道肿瘤领域...