12 号染色体开放解读码组 66； C12ORF66HGNC 批准的基因符号：KICS2细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,1...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

H4F5RELHGNC 批准的基因符号：SERF2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,777,085-43,796,088（来...

Other entities represented in this entry:囊性纤维化中的胎便性肠梗阻细胞遗传学位置：19q13.2-q13.4 基因组坐标...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

HZF8ZNF460HGNC 批准的基因符号：ZNF460细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,279,981-57,294,...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集，但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显（Be...

NOP58，酿酒酵母，同系物NOP5HGNC 批准的基因符号：NOP58细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:202,265,762-20...

液泡蛋白分选 13，酵母，C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号：VPS13C细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:61,...

核糖体 RNA 加工蛋白 8，甲基转移酶，酿酒酵母，同源物核梅素；NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号：RRP8细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白； 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号：NLN细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号：SGO2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,510,19...

HGNC 批准的基因符号：TMEM129细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,715,951-1,721,372（来自 NCBI）▼ ...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号：GRAP细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,655-1...

H3.5HGNC 批准的基因符号：H3-5细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,791,184-31,792,297（来自 N...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

IgG 的 Fc 片段，低亲和力 IIIb，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体：包括中性粒细胞抗原 NA包...

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...

EXOC3LHGNC 批准的基因符号：EXOC3L1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,184,378-67,190,135（...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

AlkB，大肠杆菌，同源物，8ABH8HGNC 批准的基因符号：ALKBH8细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,502,72...

具有激酶结构域的新型癌基因；NOKHGNC 批准的基因符号：STYK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,618,922-10...

TTC23-LIKEHGNC 批准的基因符号：TTC23L细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,839,163-34,925,681...

TYLARF6 的交换因子；EFA6EFA6AHGNC 批准的基因符号：PSD细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,402,...

膀胱外翻和尿道上裂复合体（BEEC） 是一种前中线缺损，其表现形式多样，累及脐下腹壁，包括骨盆、尿道和外生殖器（Gearhart 和 Jeffs，1998）。BE...

HGNC 批准的基因符号：RAB14细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:121,178,132-121,201,868（来自 NCBI）...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...