胰岛素受体; INSR
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
驱动蛋白,重链,神经元特异性;NKHCHGNC 批准的基因符号:KIF5A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,550,044-...
HGNC 批准的基因符号:NEDD8细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,216,857-24,232,367(来自 NCBI)▼ ...
少突胶质细胞特异性蛋白样;OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3;CPETRL3HGNC 批准的基因符号:CLDN10细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(G...
BRUNO-LIKE 6; BRUNOL6CUGBP 和 ETR3 样因子 6HGNC 批准的基因符号:CELF6细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:MATN2细胞遗传学位置:8q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:97,869,064-98,036,724(来自 N...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...
有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征(OCNDS) 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因(115440) 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...
V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1;ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号:ARAF细胞遗传学定位:Xp1...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
BIG2,大鼠,同系物;BIG2HGNC 批准的基因符号:CNTN4细胞遗传学位置:3p26.3-p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:2,098,866-...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
驱动蛋白样蛋白 2;KLP2类驱动蛋白 7;KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号:KIF15细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
G蛋白偶联受体120;GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号:FFAR4细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,566,6...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
NRAS 基因上游UNRD1S155EHGNC 批准的基因符号:CSDE1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:114,716,916-1...