蛋白激酶 C,β; PRKCB
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
FKBP 相关蛋白,48-KD;FAP48FKBP 相关蛋白,68-KD;FAP68HGNC 批准的基因符号:GLMN细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(G...
睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TEKT3细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,303,812-15,343,671(来自...
皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征,VII 型,常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症(EDSDERM...
Rennie(1967) 观察了 12 名患有上股骨骨骺滑脱的儿童或青少年以及一名患有这种滑脱的近亲。 另外两名患者的父母患有髋骨关节炎。 这种疾病是由 Ochs...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Liddle 综合征 2(LIDLS2) 是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因(600761) 的杂合突变...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...
茄烷基二磷酸合成酶,小鼠,同系物;SPS转移-异戊二烯基转移酶;TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1,酿酒酵母,同系物;COQ1HGNC 批准的基因符号:PDSS...
GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1;SIP1HGNC 批准的基因符号:GEMIN2细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
自噬相关 FYVE 蛋白;ALFY蓝奶酪,果蝇,同源物;BCHSHGNC 批准的基因符号:WDFY3细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
HGNC 批准的基因符号:CCDC39细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,614,008-180,679,489(来自 NCB...
产气荚膜梭菌肠毒素受体2;CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体,产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素,受体,2腹侧前列腺 1,大鼠,RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物,大鼠...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传的感音神经性语前非综合征性耳聋(DFNB21) 是由编码 α-tectorin(TECTA; 60257...
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
SIRP-伽玛信号调节蛋白,β-2; SIRPB2HGNC 批准的基因符号:SIRPG细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,629,1...
HGNC 批准的基因符号:MYO1A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,028,517-57,051,198(来自 NCBI)...
MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号:MARCHF4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,257,...
细胞遗传学位置:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...
泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC;UBCLUBC4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UBE2L1细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:STRC细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,599,563-43,618,800(来自 NCBI)▼...
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器; PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号:PDGFRL细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,57...
细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-22,700,000▼ 说明特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲,具...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...