MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

电压门控钾通道 9.3； KV9.3HGNC 批准的基因符号：KCNS3细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,877,846-17,...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

钠通道，电压门控，XI 型，α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号：SCN11A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,845,...

HSAN IIA神经病，遗传性感觉，IIA 型；HSN2AHSN IIA顶骨溶解症，神经源性顶骨溶解症，GIACCAI 型神经病，遗传性感觉神经根，常染色体隐性莫...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

MYAS1细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000重症肌无力（MG；参见 254200）是一种神经...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

宿主细胞因子样蛋白 1； HCLP1HGNC 批准的基因符号：KLHDC2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,767,607-...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...

HGNC 批准的基因符号：MYH16细胞遗传学位置：7q22 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-107,800,000▼ 说明编码非人灵长类...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

SEST2缺氧诱导基因 95；HI95HGNC 批准的基因符号：SESN2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,259,451-28...

X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...

颅外胚层发育不良（CED），也称为森森布伦纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病，主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短，以及外胚...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元，1；ACCN1脑钠通道 1；BNAC1BNC1钠通道，非电压门控，神经元，1哺乳动物退化蛋白；MDEGHGNC 批准的基因符号：...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

多药耐药相关蛋白 5； MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号：ABCC5细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,919,933...

HGNC 批准的基因符号：RAB23细胞遗传学位置：6p12.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,186,991-57,222,306（来自 N...

FKBP65HGNC 批准的基因符号：FKBP10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,812,937-41,823,214（来...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

KANSL1 样蛋白2 号染色体开放解读码组 67； C2ORF67MSL1V2HGNC 批准的基因符号：KANSL1L细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：GPR45细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:105,241,742-105,243,466（来自 NCBI）...