胸腹综合征; THAS
TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...
TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...
HGNC 批准的基因符号:MYO3A细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:25,934,228-26,212,535(来自 NCBI)...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
热休克蛋白,DNAJ 样 1;HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3;HSPF3HGNC 批准的基因符号:DNAJB2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh...
两性素 IHGNC 批准的基因符号:AMPH细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,383,693-38,631,496(来自 NCB...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白 3; ARAP3HGNC 批准的基因符号:ARAP3细胞遗传...
胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner(1915) 报道了一名 21 岁女性的病例,她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
双尾 D,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:BICD1细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,106,772-32,38...
Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
UNC18,线虫,同源物,1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号:STXBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,611,...
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
动力蛋白 2,轻质中间链;D2LIC轻质中间链 3;LIC3HGNC 批准的基因符号:DYNC2LI1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:4...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
LIG1HGNC 批准的基因符号:LRIG1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,378,796-66,501,120(来自 NCB...