注意力缺陷多动障碍
有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...
有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...
HADHA( 600890 ) 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基,并催化脂肪酸 β...
肾脏和泌尿道-2(CAKUT2) 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因( 604613 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位(SEDCJD) 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3(CHST3; 603799 ) 的基因中的纯合...
人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR(顺式反式激活反应元件)RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人(1998)分离出 87-kD 细...
Deguchi 和 Kehrl(1991)发现 2 个人类同源框基因 HB9(MNX1) 和 HB24(HLX1; 142995 ) 在 CD34 阳性( 142...
HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框(1989)基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人(1994)克隆了小鼠 Chx10 cDNA...
由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明,这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序,第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...
同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...
HOXB1 是高度保守的同源框(HOX) 基因家族的成员,它编码含有同源域的转录因子,这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性(Webb 等人...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...
程等人(2005)发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达,但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9( 14295...
在脊椎动物中,HOX 基因表现出空间受限的表达模式,与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...
在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...
同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿胚胎的前后(AP) 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...
holoprosencephaly-4(HPE4) 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因( 602630 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号...
有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...
Holt-Oram 综合征(HOS) 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因( 601620 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
有关主要组织相容性复合体(MHC) 和人类白细胞抗原(HLA) 的背景信息,请参阅 HLA-A( 142800 )。▼ 测绘坎恩等人(1983)发现了一个与 HL...
作为蛋白质生物合成的早期步骤,HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接(O'Hanlon 和 Miller,2002)。▼ 克隆与表达奥汉隆等人(199...
人类主要组织相容性复合体(MHC) 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域:II 类(着丝粒)、III 类和 I 类(端粒),两侧都有扩展的 I 类和 II ...
核小体是真核染色质的基本重复单元。核小体核心颗粒由 2 个核心组蛋白 H2A(参见613499)、H2B(参见609904)、H3(参见602810)和 H4(参...
常染色体显性家族性周期性发热(FPF) 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因(TNFRSF1A; 191190 ) 的杂合突变引起的,因此该条目...
对 Hirschsprung disease-1(HSCR1) 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因( 164761 ) 的变异有关,因此在该条目中使...
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 催化葡萄糖代谢的第一步,使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...
HSPG2 基因编码 perlecan,它与各种基底膜蛋白结合,例如胶原蛋白 IV( 120130 ) 和层粘连蛋白-1( 150320 ),以及细胞表面受体,例...