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Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

成纤维细胞生长因子-2（FGF2） 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基（ Zhang et al., 1994 ）。β亚基分别由 FNTB...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

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