谷氨酸受体,离子型,N-甲基-D-天冬氨酸,亚基 1
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
茅野等人(1990)从人类小肠 cDNA 文库中克隆了 GLUT5(SLC2A5)。GLUT5 编码推导的 501 个氨基酸促进葡萄糖转录子。GLUT5 mRNA...
GPT( 138200 ) 和 GPT2( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸转氨酶,是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...
谷氨酸草酰乙酸转氨酶( EC 2.6.1.1 ),也称为天冬氨酸氨基转移酶,是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶,以线粒体( 138150 ) 和细胞溶质形式存在。...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
L-谷氨酸脱氢酶( EC 1.4.1.3 ) 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中,可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸( ...
葡萄糖脱氢酶(GDH) 或 6-磷酸己糖脱氢酶(H6PD; EC 1.1.1.47 ) 是一种微粒体酶,具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...
葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化,I 型( 142600 ) 至 IV 型(葡萄糖激酶)。葡萄糖激酶(GCK;EC 2...
胰高血糖素(GCG; 138030 ) 的生理作用是通过胰高血糖素受体(GCGR) 介导的,GCGR 是受体超家族的成员,其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...
肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(LEPID) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4( 186940 )、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...
单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性,例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人(1989)从人类结肠直肠...
常染色体隐性神经肌强直和轴突神经病(NMAN) 是由染色体 5q23 上 HINT1 基因( 601314 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明NMAN 是一...
SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸(GABA) 转运蛋白,可从突触间隙中去除 GABA( Hirunsatit et al., 2009 )。▼ 克隆与表达...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA6 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.38 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
G 蛋白偶联受体激酶是磷酸化 G 蛋白偶联受体蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶家族。GRK-磷酸化受体与抑制蛋白结合,通过阻止受体与 G 蛋白进一步偶联,从而导致受体从信...
通过使用 YES1( 164880 ) 基因探针筛选基因组文库,Semba 等人(1986)确定了一个相关基因,他们称之为 SYN(src/yes 相关新基因)。...
α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式,称为髓样、血浆和 Lewis,基于它们将 α-L-岩藻糖转移...