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低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型,其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣,但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...

明显的盐皮质激素过量(AME)是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式,与低醛固酮,代谢性碱中毒,高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...

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如果说家庭必备的保险有哪些,定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险,不仅保身故,还保全残。保障因意外或是疾病(包含猝死)导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

OMIM基因库使用说明1.1什么是OMIM?1.2OMIM数据库中使用什么编号系统?1.3MIM编号前面的符号代表什么?1.4如何在OMIM中对突变进行分类?1....