致命的家族性失眠症; FFI
失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...
失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...
TSA903HGNC 批准的基因符号:UCK2细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,827,614-165,911,618(来自 ...
GASDERMIN 1; GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号:GSDMA细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,963,0...
HGNC 批准的基因符号:FKRP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,744,760-46,758,575(来自 NCBI)...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
NTG青光眼、正常眼压、易感性; NPG 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因(OPA1;605290) 的...
HGNC 批准的基因符号:STRN细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,837,698-36,966,536(来自 NCBI)▼ 克...
慢乙酰化表型异烟肼失活,缓慢INH 失活,缓慢此条目中涉及的其他实体:乙酰化,快速,包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...
酪氨酸酶相关蛋白 2; TYRP2HGNC 批准的基因符号:DCT细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,436,811-94,5...
杆衍生锥活力因子 2; RDCVF2HGNC 批准的基因符号:NXNL2细胞遗传学位置:9q22.1 基因组坐标(GRCh38):9:88,535,178-88,...
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...
辅因子EHGNC 批准的基因符号:TBCE细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,367,427-235,452,443(来自 NC...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号:NEK2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,658,256...
有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征(SSMS) 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因(608210) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...
T 细胞特异性转录因子,1T 细胞因子 1; TCF1HGNC 批准的基因符号:TCF7细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,10...
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
tRNA-THR(ANTICODON TGT)6-1转移 RNA 苏氨酸(TGT) 6-1转移 RNA 苏氨酸 1; TRNAT1TRT1HGNC 批准的基因符号...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...
MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...
TBL1X 受体 1TBL1相关蛋白1; TBLR1IRA1,小鼠,同源物; IRA1C21HGNC 批准的基因符号:TBL1XR1细胞遗传学位置:3q26.32...
细胞遗传学位置:1q42 基因组坐标(GRCh38):1:223,900,001-236,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 B...
tRNA-THR(ANTICODON TGT)3-1转移 RNA 苏氨酸 2; TRNAT2tRNA 苏氨酸 2; TRT2HGNC 批准的基因符号:TRT-TG...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
NKX5.1HGNC 批准的基因符号:HMX3细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,135,970-123,139,423(...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...