低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体：凝血酶原血症，包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II（也称为凝血酶原（F2; 176930））...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ，果蝇，同源物BBS15 基因；BBS15HGNC 批准的基因符号：WDPCP细胞遗传学位置：2p15 ...

有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子（603816） 的高甲基化相关。据报道，有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人（1993） 使用尾部重复综合征一...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

微型染色体维持，酿酒酵母，同源物，7CDC47，酿酒酵母，同源物； CDC47MCM2，前HGNC 批准的基因符号：MCM7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

BAAT1染色体 7 开放解读码组 27； C7ORF27HGNC 批准的基因符号：BRAT1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,5...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

HGNC 批准的基因符号：CYP26C1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,060,798-93,069,540（来自 NC...

EYES SHUT，果蝇，同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号：EYS细胞遗传学位置：6q12 基因组坐标（GRCh38）：6:63,71...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1； GLTSCR1HGNC 批准的基因符号：BICRA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子； RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号：KLF1​​3细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GR...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...