信号识别颗粒,54-KD; SRP54
HGNC 批准的基因符号:SRP54细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:34,982,992-35,029,567(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SRP54细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:34,982,992-35,029,567(来自 NCBI)...
TPARMHGNC 批准的基因符号:TTC12细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,314,583-113,373,297(来...
MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号:KANSL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:46,029,916-46,...
HGNC 批准基因符号:RPUSD3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,837,849-9,844,008(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:ABT1细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,596,953-26,600,739(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明常染色体隐性耳聋 89(DFNB89) 是由染色体 16q23 上 KARS 基因(KARS1; 601421) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
前列腺肿瘤过度表达基因 1激活剂相互作用含蛋白 2;ACID2HGNC 批准的基因符号:PTOV1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶;ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号:ASAH1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh...
果蝇按钮头,同源物;BTTDHGNC 批准的基因符号:SP8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,782,279-20,786,88...
埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良,或 Elejalde 综合征,是一种致命的多发性先天性疾病,其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...
贾比尔等人(1992) 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者(29 名男性,26 名女性)在其他方面都很健康,可追溯到同一...
GalNAc 转移酶 2;GalNAcT2HGNC 批准的基因符号:GALNT2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:230,057,7...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...
胎儿丙戊酸盐综合征;FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1(CRPT1) 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因(6061...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
含有三核苷酸重复的基因 4;TNRC4BRUNO样 1;BRUNOL1CUGBP 和 ETR3 样因子 3HGNC 批准的基因符号:CELF3细胞遗传学位置:1q...
颅骨后干骺发育不良(CRMDD) 的临床特征为额叶突出的大头畸形、牙齿发育不全和骨质脆性增加。诊断放射学特征包括颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨、儿童早期长管状骨的骨...
与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号(#),因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B;EFCAB4BHGNC 批准的基因符号:CRACR2A细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:3...