IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

设置转位，粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂；IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号：SET细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

细胞遗传学定位：7q35-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:143,400,001-159,345,973有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

白介素 1 受体，α，I 型； IL1RA白细胞介素 1 受体； IL1RHGNC 批准的基因符号：IL1R1细胞遗传学位置：2q11.2-q12.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD13细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,076,746-65,079,948（来自 NC...

KRAB-相关蛋白 1；KAP1转录中间因子 1-β；TIF1BHGNC 批准的基因符号：TRIM28细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）...

增加对生长激素的反应，包括有证据表明部分生长激素（GH; 139250） 不敏感（GHIP） 是由染色体 5p13-p12 上的生长激素受体基因（GHR; 600...

具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用；PIST融合在胶质母细胞瘤中；FIGCFTR 相关配体；CAL本条目中代表的其他实体：FIG/ROS1 FUSION G...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0381HGNC 批准的基因符号：DAAM2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,792,376-39,904,869（来自...

肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...

腓骨肌萎缩症，轴突，常染色体隐性遗传，2K 型腓骨肌萎缩症神经病，轴突，2K 型本条目中涉及的其他实体：CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，常染色体显性...

HGNC 批准的基因符号：LMNB2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,428,166-2,456,959（来自 NCBI）▼ ...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

PHP IC此条目中使用了数字符号（#），因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP1C） 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因（1...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...