HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30； C11ORF30HGNC 批准的基因符号：EMSY细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

HGNC 批准的基因符号：INCENP细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,124,011-62,153,169（来自 NCBI...

透明质酸合酶 2，反义； HASNTHGNC 批准的基因符号：HAS2-AS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,639,34...

TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位：5p15 基因组坐标（GRCh38）：5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息，请参...

X 连锁隐性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp11 上的 CLCN5 基因（300008） 突变引起的。有关低磷血症性佝偻病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

KIAA1737HGNC 批准的基因符号：CIPC细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,098,258-77,117,287（来...

2 号染色体开放解读码组 33；C2ORF33HGNC 批准的基因符号：MFF细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,325,251...

脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号：SYN1细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,571,901-47,619,85...

小耳-主动脉弓综合征多种先天性异常，主要包括头部和面部畸形（耳朵小、畸形或缺失、小颌畸形和腭裂）、心脏畸形（特别是圆锥干缺陷和主动脉弓异常）和中枢神经系统畸形（特...

细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 ...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂； ICATHGNC 批准的基因符号：CTNNBIP1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,848,...

Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常，瓣叶可能发育不良，并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续（“心房化”）。这种缺...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

HGNC 批准的基因符号：HEXIM2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,160,174-45,170,040（来自 NCB...

多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体：THENAR HYPOPLASIA，包含于异常，包含于有证据表明轴前多指畸形 I（PPD1） 是由染色体 12q13...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号：CRTAP细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,1...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...