发育性脑病和癫痫性脑病 58; DEE58
癫痫性脑病,早期婴儿,58; EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58(DEE58) 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因(600456) 杂合突变引...
癫痫性脑病,早期婴儿,58; EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58(DEE58) 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因(600456) 杂合突变引...
富含亮氨酸重复结构域和免疫球蛋白结构域的轴突延伸蛋白; LINXKIAA1465HGNC 批准的基因符号:ISLR2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号:HAP1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,717,738-41,734,645(...
神经营养酪氨酸激酶,受体相关 2;NTRKR2HGNC 批准的基因符号:ROR2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,722,59...
酪氨酸激酶受体 B;TRKBHGNC 批准的基因符号:NTRK2细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:84,668,457-85,027...
SLITRK 家族的成员,例如 SLITRK5,是完整的膜蛋白,具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域,类似于 SLIT 蛋白(参见 SLIT1;...
NRG1 基因编码 neuregulin-1,一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白( Tan et al., 2007 )。 神经调节蛋白...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
大麻素是大麻的精神活性成分,主要是 δ-9-四氢大麻酚(THC) 以及合成类似物。松田等人(1990)从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人(1991)从人脑干 ...
已在结直肠癌(CRC) 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病,在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外,基因缺...
BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子,是大脑纹状体神经元存活所必需的(Zuccato 等,2001)。有关神经营养因子及其受体的背景信息,请参阅 NGFR...
IA 型遗传性感觉神经病(HSAN1A) 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因( 605712 )的杂合突变引起的。 点位 表...
多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR(被鉴定131550)和p53(TP53; 191170)的基因,和体细胞突变已经在KRAS(被鉴定190...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
化疗是中晚期实体瘤患者,最常用的传统治疗,对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面,具有重大意义。不过,化疗相关的不良反应,诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
Parr等人(1994年)报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达,该细胞编码P2RY2,一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...