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肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A; 600528）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

有证据表明带有乳酸性酸中毒（HML）的遗传性肌病，也称为运动型不耐症的瑞典型肌病，是由ISCU基因的纯合或复合杂合突变引起的（611911） ，在12q23染色体...

先天性纤维型比例失调（CFTD）肌病是一种遗传异质性疾病，其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是，这些发现不是特异性的，可以在许多不同的肌病和...

多微核病（MMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，在病理上是通过沿肌肉纤维纵轴的有限范围分布的线粒体氧化活性降低的多个区域而存在的，即所谓的“微核”。这些区域显示肌小节...

有证据表明常染色体隐性性心肌硬化是由COL6A2基因的纯合突变引起的（120240）。据报道有一个这样的家庭。Phenotype-Gene Relationshi...

有证据表明常染色体隐性先天性肌强直性疾病（贝克病）是由7q34号染色体上骨骼肌氯化物通道1（CLCN1; 118425）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。常染色...

数字符号（＃）用于与该粘脂糖症II的α/β，也称为I-细胞疾病，是通过在GNPTAB基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据607840）。GNPTAB基因...

GNPTAB基因突变引起粘液脂溢性疾病II α / β或I细胞疾病（252500）。粘膜脂化病 III变体ML IIIγ（252605）是由编码γ亚基GNPTG（...

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

Sanfilippo综合征包括几种形式的溶酶体贮积病，原因是硫酸乙酰肝素的降解受损。Sanfilippo综合征C或MPS IIIC中缺乏的酶是一种乙酰基转移酶，可...

IVA型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于硫酸角质素和6-硫酸软骨素的细胞内蓄积。主要临床特征包括身材矮小，骨骼发育不良，牙齿异常和角膜混浊。...

IVB型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨骼发育异常和角膜混浊。没有中枢神经系统受累，智力正常。尿硫酸角质素排泄增加（Suzuki等，2001）。...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

MN抗原驻留在GYPA上，GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原，并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...

肾小球肾综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是感觉神经性，传导性或混合性听力损失，外耳，中耳和内耳的结构缺陷，分支瘘管或囊肿以及肾脏异常，范围从轻度发育不全到...

沼泽等（1994年）对来自11个阿米什人家庭的170个个体进行了同胞对分析，以证明位于5q31.1上的5个标记与控制总血清IgE浓度的基因相关联。在这些标志物与特...

IIB型多发性内分泌肿瘤（MEN2B）是常染色体显性遗传肿瘤综合征，其特征在于甲状腺甲状腺髓样癌（MTC），嗜铬细胞瘤，粘膜神经瘤和角膜神经增厚。受影响最大的个体...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射的敏感性增加，并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式，占该...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

诺里氏病是一种X连锁隐性疾病，其特征是由于神经视网膜的退行性和增殖性变化，导致儿童早期失明。大约50％的患者表现出某种形式的进行性精神障碍，通常具有精神病特征，并...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

白细胞介素11（IL11; 147681）是一种源自基质细胞的细胞因子，对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族，在其高亲和力受体中使用g...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白（见601120）蛋白的胞质结构域相连的蛋白（“ catena”在拉丁语中是“链” ）。δ-catenin也称为CAS，p120（c...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

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